5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)日。作為一種基因突變引起的常染色體顯性罕見(jiàn)病，病變累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)，對(duì)患者身心影響巨大。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會(huì)主任委員、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師劉丕楠對(duì)新京報(bào)記者表示，神經(jīng)纖維瘤病負(fù)擔(dān)沉重，提高疾病認(rèn)識(shí)和早診早治水平對(duì)改善患者生活質(zhì)量極為重要。此外，成人患者群體的治療負(fù)擔(dān)更重，且獲得的關(guān)注更少，希望社會(huì)各界給予他們更多關(guān)注。
警惕“牛奶咖啡斑”
劉丕楠教授介紹，神經(jīng)纖維瘤病最多見(jiàn)的為I型，其次還有Ⅱ型和神經(jīng)鞘瘤病SWN。I型神經(jīng)纖維瘤病有明確的遺傳學(xué)背景，因患者攜帶NF1基因突變，出生就會(huì)發(fā)病，新生兒發(fā)病率約為1/3000。
I型神經(jīng)纖維瘤病患者往往因身上的“牛奶咖啡斑”就診，與胎記相比，“牛奶咖啡斑”一般顏色較深，邊際清晰，還會(huì)伴有典型的雀斑樣斑點(diǎn)。劉丕楠教授提醒，如果出現(xiàn)6個(gè)或以上5毫米直徑的“牛奶咖啡斑”需警惕。除了“牛奶咖啡斑”外，患者還可能伴有骨發(fā)育不良、皮下結(jié)節(jié)、顱內(nèi)多發(fā)的特征性影像學(xué)表現(xiàn)等20多種病變。
“這個(gè)病雖然少見(jiàn)但危害較大?；颊叩纳≈芷谥袝?huì)不斷產(chǎn)生新的疾病，始終受著疾病折磨，家庭、社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān)都非常大?！眲⒇ч淌诒硎?，I型神經(jīng)纖維瘤病患者的主體病變是全身多發(fā)腫瘤，且以神經(jīng)纖維上的腫瘤為主，還包括其他病變，如眼部病變、生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題、骨頭發(fā)育問(wèn)題、智力發(fā)育等，病情非常復(fù)雜，終身進(jìn)展，對(duì)患者傷害較大。因NF1基因參與多種腫瘤的形成，所以I型神經(jīng)纖維瘤病患者還面臨惡性腫瘤的威脅，一是其獨(dú)有的叢狀神經(jīng)纖維瘤惡變，二是患者在18歲成年后產(chǎn)生其他惡性腫瘤的幾率大大提高，如乳腺癌、消化道腫瘤等。
多學(xué)科會(huì)診助力提升首診確診率
由于是罕見(jiàn)病，真正深入了解1型神經(jīng)纖維瘤病的醫(yī)生比較缺乏，尤其是在邊遠(yuǎn)地區(qū)的首診確診率很低。在診斷方面，NF1診療路徑雖然明確，但因臨床表現(xiàn)較為多樣化，患者往往需經(jīng)過(guò)新生兒科、眼科、影像科、神經(jīng)科、皮膚科，腫瘤科等多學(xué)科聯(lián)合診療后才能得到正確的診斷。劉丕楠教授提出，當(dāng)出現(xiàn)“牛奶咖啡斑”、認(rèn)知功能不全、多動(dòng)、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等問(wèn)題時(shí)，建議到較大的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行早期診斷。此后在治療與隨訪中，多學(xué)科也應(yīng)積極參與，注意并發(fā)癥的處理，并提高對(duì)患者長(zhǎng)期、全生命周期的疾病管理。在北京天壇醫(yī)院，以MDT（多學(xué)科會(huì)診）的方式為患兒進(jìn)行診斷和治療，首診確診率可以達(dá)到95%以上。
“多學(xué)科診療會(huì)大大提高早期確診率，接下來(lái)我們需要把罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)做得更細(xì)，把網(wǎng)底修復(fù)得更好，多學(xué)科聯(lián)合診療應(yīng)貫穿患者全生命周期?！眲⒇ч淌诮榻B，在中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟支持和領(lǐng)導(dǎo)下，神經(jīng)纖維瘤病專委會(huì)已經(jīng)成立，一些在神經(jīng)纖維瘤病診療上比較成熟的地區(qū)代表性醫(yī)療機(jī)構(gòu)，會(huì)將其比較完善的診療模式進(jìn)一步優(yōu)化后推廣至全國(guó)。依托診療協(xié)作網(wǎng)的協(xié)同，將提升規(guī)范化診療水平的覆蓋能力，讓基層患者得到及時(shí)的救助。
成年患者群體亟須被關(guān)注
罕見(jiàn)病群體往往面臨“診斷難、用藥難、負(fù)擔(dān)重”的困境。劉丕楠教授表示，因腫瘤太多且會(huì)不斷新發(fā)腫瘤，I型神經(jīng)纖維瘤病無(wú)法通過(guò)外科手術(shù)根治，且沒(méi)有藥物可以根治。為此，一些醫(yī)生對(duì)整個(gè)治療過(guò)程很灰心。但在I型神經(jīng)纖維瘤病治療過(guò)程中，醫(yī)生的態(tài)度最關(guān)鍵，包括家庭成員的態(tài)度，會(huì)共同推動(dòng)整個(gè)治療的前進(jìn)。
“目前已有MEK抑制劑等創(chuàng)新藥對(duì)叢狀神經(jīng)纖維瘤的控制非常有意義，早期用藥可以把腫瘤控制在相對(duì)較小的狀態(tài)，大幅降低惡變的幾率。兒童患者用藥后，叢狀神經(jīng)瘤會(huì)得到很大緩解?！钡珓⒇ч淌谝蔡峒?，醫(yī)保藥物落地難、兒童用藥保障不足等挑戰(zhàn)依然存在。在有醫(yī)保報(bào)銷的情況下，患兒一個(gè)月的治療費(fèi)用，醫(yī)保報(bào)銷后需要自付近萬(wàn)元，一些大體重患兒的費(fèi)用更高。此外，成人患者群體的治療負(fù)擔(dān)更重，且獲得的關(guān)注更少，希望社會(huì)各界給予他們更多關(guān)注。
劉丕楠教授呼吁從社會(huì)層面、政策層面提升對(duì)神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)注度，開(kāi)展更有目的和指向性的科研，加上企業(yè)對(duì)藥價(jià)的控制，多方合力減輕患者群體負(fù)擔(dān)，提高規(guī)范化診療水平和罕見(jiàn)病綜合保障能力。
新京報(bào)記者 王卡拉
校對(duì) 趙琳
